“經(jīng)過(guò)近半年的四處問(wèn)診，孩子在6歲時(shí)被正式確診患有罕見(jiàn)的遺傳疾病——肝豆?fàn)詈俗冃浴＿@些年，我們求醫(yī)問(wèn)藥的過(guò)程艱辛不易。”這是一位12歲“銅娃娃”母親的自述。一直以來(lái)，知曉率低、確診難度大、用藥困難是絕大部分罕見(jiàn)病患者和家庭都面臨的困境。

日前，在山東榮成舉行的“關(guān)愛(ài)銅娃娃，共抗肝豆核”愛(ài)心捐贈(zèng)儀式上，達(dá)因藥業(yè)向“銅娃娃”病友會(huì)捐贈(zèng)了總價(jià)值40萬(wàn)元的治療藥物二巰丁二酸膠囊。據(jù)了解，這是繼去年首次捐贈(zèng)后達(dá)因藥業(yè)的第二次捐贈(zèng)。

達(dá)因藥業(yè)總裁楊杰表示，在了解到肝豆?fàn)詈俗冃曰純旱挠盟幚Ь澈螅髽I(yè)立即組織啟動(dòng)二巰丁二酸膠囊復(fù)產(chǎn)。“作為專注兒童藥研發(fā)和生產(chǎn)的企業(yè)，我們堅(jiān)持以成本價(jià)保證藥品供應(yīng)，并持續(xù)進(jìn)行公益贈(zèng)藥，只為讓更多‘銅娃娃’能夠得到長(zhǎng)期、有效的治療。”她說(shuō)，盡企業(yè)所能，為“銅娃娃”點(diǎn)亮星火。

數(shù)據(jù)顯示，全世界已發(fā)現(xiàn)的罕見(jiàn)病超過(guò)7000種。中國(guó)的罕見(jiàn)病患者約有2000萬(wàn)人，每年新增患者超過(guò)20萬(wàn)人。

以肝豆?fàn)詈俗冃詾槔@是一種常染色體隱性遺傳病，在亞洲人群中的發(fā)病率約為萬(wàn)分之一。發(fā)病人群常集中在兒童或青少年，他們常被稱為“銅娃娃”。因致病基因發(fā)生突變，導(dǎo)致患者出現(xiàn)排銅功能障礙，他們無(wú)法像正常人一樣將機(jī)體攝入的銅排出體外，銅在肝、腦、腎、角膜等處沉積，從而引起肝腎功能和腦部損傷，因此患者需要終身服藥。

記者了解到，“銅娃娃”目前尚不能完全治愈，但如果進(jìn)行及時(shí)有效的藥物控制，大多數(shù)患者癥狀可以減輕，能夠回歸到正常學(xué)習(xí)生活當(dāng)中。此外，因?yàn)榫哂羞z傳性，不少家庭會(huì)出現(xiàn)不止一位患者，僅日常用藥就會(huì)成為家庭不小的負(fù)擔(dān)。

同時(shí)我們也看到，近年來(lái)，國(guó)家藥監(jiān)局加快了罕見(jiàn)病藥物批準(zhǔn)上市，部分罕見(jiàn)病藥物納入醫(yī)保的速度也正在加快。尤其是越來(lái)越多的制藥企業(yè)，在頂住成本壓力的情況下，持續(xù)加大罕見(jiàn)病藥物的生產(chǎn)、研發(fā)，藥物可及性得到改善，很大程度上緩解了罕見(jiàn)病患者的用藥之困。

受捐贈(zèng)的“銅娃娃”病友會(huì)會(huì)長(zhǎng)晨冰說(shuō)，“在全世界范圍內(nèi)，只有不到5%的罕見(jiàn)病有藥可治。值得慶幸的是，肝豆?fàn)詈俗冃允桥R床上為數(shù)不多可以治療的遺傳病之一。希望有更多的特效藥物被研發(fā)出來(lái)，讓更多患者獲益。”

楊杰進(jìn)一步表示，達(dá)因藥業(yè)未來(lái)在研發(fā)生產(chǎn)罕見(jiàn)病領(lǐng)域兒童專用藥物的同時(shí)，也將持續(xù)關(guān)注罕見(jiàn)病兒童群體，為他們提供更多幫助。

專家指出，越來(lái)越多的制藥企業(yè)關(guān)注罕見(jiàn)病群體，為他們提供救助，展現(xiàn)了企業(yè)的責(zé)任擔(dān)當(dāng)，能夠起到示范帶動(dòng)作用，促使更多的企業(yè)、機(jī)構(gòu)加入進(jìn)來(lái)，助力健康中國(guó)建設(shè)。

“守護(hù)困境兒童需要社會(huì)各界形成公益合力。”楊杰介紹，2009年，達(dá)因員工自發(fā)成立了“達(dá)因愛(ài)心基金”，開(kāi)展多種形式的捐資助學(xué)和公益慈善活動(dòng)。十余年間，達(dá)因藥業(yè)在山東榮成捐資建成了達(dá)因希望小學(xué)，援助山東壽光文氏兄弟、北京東方博愛(ài)兒童福利院、北京太陽(yáng)村、山東菏澤和泰安的兩個(gè)五胞胎家庭等有需要的兒童群體，堅(jiān)持參與“我要上學(xué)”1200助學(xué)行動(dòng)等。每年在全國(guó)范圍廣泛開(kāi)展數(shù)百場(chǎng)“兒童安全用藥科普社區(qū)行”“身高管理義診進(jìn)社區(qū)”等公益活動(dòng)，匯聚行業(yè)力量，推廣兒童慢性腎臟病雙重篩查策略等，與各界各盡所能，投身公益事業(yè)，為更多兒童的健康護(hù)航。

據(jù)悉，達(dá)因藥業(yè)近年來(lái)陸續(xù)突破兒童藥物關(guān)鍵技術(shù)壁壘，形成了完整的兒童用藥產(chǎn)品體系。截至目前，達(dá)因藥業(yè)在常見(jiàn)病、罕見(jiàn)病、多發(fā)病等治療領(lǐng)域布局的兒童專用藥達(dá)40余個(gè)，持續(xù)推出兒童用藥新產(chǎn)品上市。