近日，復旦大學附屬兒科醫院應用基因治療成功治愈一名重型地中海貧血患兒，這是新藥堿基編輯藥物CS-101申報研究獲批后，該院成功治愈的重型地中海貧血患兒受試者。

12月9日，澎湃新聞記者從復旦大學附屬兒科醫院獲悉，14歲的男孩軒軒是一名重型地中海貧血患兒，在該院接受基因治療后，目前已順利康復出院。院方稱，復旦兒科醫院血液科學科帶頭人翟曉文教授領銜的干細胞移植團隊與正序生物合作開展臨床研究的堿基編輯藥物CS-101獲批后，軒軒成為成功治愈的重型β-地中海貧血患者。

地中海貧血是一種由常染色體基因缺陷引起的遺傳性血紅蛋白異常疾病。世界衛生組織統計，全球約有7%的人口是地中海貧血基因攜帶者，每年新增約30萬至40萬名患者。中國地中海貧血基因突變攜帶者約有3000萬人，其中重型和中間型患者約為30萬人，主要分布在南方地區。重型地中海貧血患者通常主要依靠長期輸血和造血干細胞移植進行治療，這些治療方法常伴隨多種并發癥、多種臟器損害，同時對患者家庭帶來沉重的經濟負擔。

復旦兒科醫院介紹，軒軒在接受CS-101治療后，僅兩周便成功實現細胞植入，徹底擺脫輸血依賴。治療5周后，軒軒的血紅蛋白水平已恢復至120g/L以上，達到正常水平，整個治療過程很順利，近日軒軒順利出院。

近年來，基因治療為地中海貧血的根治帶來了新的希望。院方介紹，正序生物自主研發的堿基編輯藥物CS-101通過采集患者自體造血干細胞，并利用自主產權的變形式堿基編輯器tBE，對患者造血干細胞中HBG1/2啟動子區域進行精準堿基編輯。該技術模擬健康人群中天然存在的有益突變，重新激活γ-珠蛋白的表達，從而重建血紅蛋白的攜氧功能。編輯后的造血干細胞回輸至患者體內后，可使患者的血紅蛋白濃度恢復至健康水平，從而徹底擺脫輸血依賴。

前期研究顯示，該技術在細胞層面、器官層面以及動物實驗中均展現出良好的安全性和高效性。自2022年起，復旦大學附屬兒科醫院血液科干細胞移植團隊與正序生物緊密合作，積極推動這一創新型堿基編輯技術的臨床前研究，并成功將其應用于患者的臨床治療。雙方于2023年聯合啟動了CS-101用于重型β-地中海貧血治療的安全性和有效性臨床研究。

近日，復旦大學附屬兒科醫院，一名重型地中海貧血患兒接受基因治療。

復旦兒科醫院稱，此類患者的成功治療，不僅為重型β-地中海貧血患者帶來了“一次治療，終身治愈”的希望，也加速了中國原創基因編輯技術的臨床應用進程，為全球類似患者提供了全新的治療方向。

2024年7月，正序生物與廣西醫科大學第一附屬醫院合作開展的針對重型β-地中海貧血癥的堿基編輯藥物CS-101的臨床研究成功治愈首位外籍患者，患者是一名來自老撾的18歲女孩，其達到持續擺脫輸血依賴超過兩個月，總血紅蛋白濃度穩定至120g/L以上，并已回歸到正常生活中，實現了中國首次基因編輯治愈外籍患者。