移植技術(shù)突破瓶頸 醫(yī)保政策日趨完善

讓更多罕見(jiàn)病患者向陽(yáng)而行

今年國(guó)際罕見(jiàn)病日的主題為“不止罕見(jiàn)”。在我國(guó)，罕見(jiàn)病患者總數(shù)超過(guò)2000萬(wàn)。兒童則是罕見(jiàn)病防治的重點(diǎn)人群，約七成的罕見(jiàn)病在兒童期發(fā)病。許多罕見(jiàn)病患兒曾因診療資源匱乏、藥物昂貴、缺乏早診而陷入困境。隨著治療、篩查技術(shù)的進(jìn)步，醫(yī)保政策的完善，這一群體的命運(yùn)正悄然改變。

今天，讓我們走近三位罕見(jiàn)病患兒，聆聽(tīng)他們的故事。他們的經(jīng)歷，是醫(yī)學(xué)進(jìn)步的縮影，更是罕見(jiàn)病患者群體迎來(lái)希望的見(jiàn)證。

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移植技術(shù)進(jìn)步 “黏娃娃”迎來(lái)新生

黏多糖貯積癥

一種溶酶體貯積病，由于患者體內(nèi)缺乏特定的酶，導(dǎo)致黏多糖無(wú)法正常代謝，堆積在全身各個(gè)器官中，逐漸損害骨骼、心臟、肝臟、神經(jīng)系統(tǒng)等。“黏娃娃”是對(duì)黏多糖貯積癥患兒的愛(ài)稱。

“現(xiàn)在她總說(shuō)要當(dāng)醫(yī)生，以后幫更多小朋友治病。”張女士提起9歲女兒小新的心愿，嘴角微微上揚(yáng)。

小新3歲時(shí)，家人發(fā)現(xiàn)她走路搖晃、關(guān)節(jié)僵硬，與同齡孩子明顯不同。自此，一家人前后輾轉(zhuǎn)了5家醫(yī)院。歷經(jīng)1年，最終小新在首都兒科研究所被確診為黏多糖貯積癥，這是一種發(fā)病率僅為十萬(wàn)分之一的罕見(jiàn)遺傳病。

當(dāng)時(shí)，小新的癥狀已經(jīng)很嚴(yán)重，手指和髖關(guān)節(jié)骨骼畸形明顯。“那時(shí)候我每晚都睡不著，看著孩子的手指越來(lái)越粗，脊柱也越來(lái)越彎，最后連胳膊都抬不起來(lái)了，特別心疼。”張女士回憶。

治療需要造血干細(xì)胞移植，而首兒所是國(guó)內(nèi)為數(shù)不多可以開(kāi)展這項(xiàng)手術(shù)的醫(yī)院。最終，小新在首兒所完成了臍血干細(xì)胞移植。移植非常成功，術(shù)后小新的酶活性逐漸恢復(fù)正常，尿液中黏多糖顯著減少，生活質(zhì)量也得到極大改善。如今小新的身體逐漸恢復(fù)，不僅能自己穿衣服，還能跟著直播課程學(xué)跳舞。

首都兒科研究所血液科主任醫(yī)師劉嶸介紹，十年前，黏多糖貯積癥還缺乏有效的治療方式。隨著技術(shù)的進(jìn)步，酶替代治療和造血干細(xì)胞移植突破了這一治療瓶頸，開(kāi)始逐步應(yīng)用于黏多糖貯積癥的治療。但酶替代需終身用藥，且費(fèi)用高昂，普通家庭難以長(zhǎng)期負(fù)擔(dān)。成本更低、療效更好的造血干細(xì)胞移植成為首選。

近年來(lái)，首兒所探索出臍帶血移植的特色治療模式。不僅是小新，越來(lái)越多的黏多糖貯積癥患兒成為這項(xiàng)技術(shù)的受益者。截至目前，首兒所已完成近50例黏多糖病患兒的臍血干細(xì)胞移植，累計(jì)無(wú)病生存率超九成。

今年，本市還將黏多糖貯積癥臍帶血移植納入醫(yī)保報(bào)銷，平均治療費(fèi)用從50多萬(wàn)元降至20多萬(wàn)元，醫(yī)保報(bào)銷后患者自付約十多萬(wàn)元。隨著診療水平的提高和醫(yī)保政策的優(yōu)化，很多“黏娃娃”獲得新生。

天價(jià)藥進(jìn)醫(yī)保 SMA患兒重拾希望

脊髓性肌萎縮癥

簡(jiǎn)稱SMA，是一種逐漸剝奪患者運(yùn)動(dòng)能力的罕見(jiàn)病，也是2歲以下嬰兒的遺傳病頭號(hào)“殺手”。患者會(huì)出現(xiàn)肌無(wú)力的癥狀，嚴(yán)重時(shí)將影響呼吸和吞咽功能，甚至死亡。

8歲的小西最近完成了第19次諾西那生鈉注射治療。治療結(jié)束后，小西對(duì)母親李女士說(shuō):“媽媽，我感覺(jué)身體輕松多了，能站得更久了。”近3年來(lái)，小西一直在接受這種治療。

小西是一名脊髓性肌萎縮癥患兒。出生后9個(gè)月，她還不會(huì)爬，兩歲時(shí)還無(wú)法站立。李女士回憶，最初小西在河北省老家的一所醫(yī)院被診斷為“缺鈣”，直到2018年在北京大學(xué)第一醫(yī)院通過(guò)基因檢測(cè)，才確診為脊髓性肌萎縮癥2型。

諾西那生鈉是治療脊髓性肌萎縮癥的唯一特效藥，小西確診時(shí)，國(guó)內(nèi)尚未批準(zhǔn)該藥上市，而國(guó)外的諾西那生鈉每針價(jià)格高達(dá)70萬(wàn)元，且需要多次注射，年治療費(fèi)用超過(guò)千萬(wàn)元。這對(duì)于普通家庭來(lái)說(shuō)無(wú)疑是天文數(shù)字。

“國(guó)內(nèi)沒(méi)有藥，進(jìn)口藥也用不起，我們無(wú)力承擔(dān)藥費(fèi)，只能選擇康復(fù)治療，但孩子的病情卻在不斷惡化，當(dāng)時(shí)我們真的很絕望。”李女士坦言。

轉(zhuǎn)機(jī)出現(xiàn)在2021年底。經(jīng)過(guò)國(guó)家醫(yī)保談判代表的八輪“靈魂砍價(jià)”，諾西那生鈉正式納入國(guó)家醫(yī)保目錄，每針價(jià)格從70萬(wàn)元降至3.3萬(wàn)元，降幅達(dá)95%，年治療費(fèi)用降至約3.5萬(wàn)元。李女士回憶，得知藥物進(jìn)入醫(yī)保的那一刻，全家人都感到“孩子有救了”。

2022年，小西在北京兒童醫(yī)院接受了醫(yī)保用藥諾西那生鈉治療。如今，經(jīng)過(guò)三年的持續(xù)治療，她已能扶著助行器慢慢走路，還能自己用勺子吃飯。李女士相信，隨著治療的持續(xù)推進(jìn)，孩子未來(lái)有望恢復(fù)正常生活。

早發(fā)現(xiàn)早診治 “銅寶寶”肝功能恢復(fù)

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一種常染色體隱性遺傳病，由于基因突變導(dǎo)致銅代謝障礙，銅無(wú)法正常排出體外，沉積在肝臟、大腦等多個(gè)器官，引發(fā)功能損傷。患者通常在5至12歲之間發(fā)病。因體內(nèi)的銅元素?zé)o法正常代謝，肝豆?fàn)詈俗冃曰純阂话惚环Q為“銅寶寶”。

不久前，12歲的男孩明明因脂肪肝和轉(zhuǎn)氨酶持續(xù)升高，母親王女士帶他來(lái)到首兒所消化內(nèi)科看病。

王女士回憶，明明從小體重偏重，但一直身體健康。直到一次學(xué)校體檢，發(fā)現(xiàn)他的轉(zhuǎn)氨酶水平異常升高，才引起了家長(zhǎng)的重視。醫(yī)院初步診斷為脂肪肝，并建議通過(guò)減重和飲食控制來(lái)改善肝功能。然而，盡管明明努力減重，體重有所下降，轉(zhuǎn)氨酶水平卻依然居高不下。

仔細(xì)詢問(wèn)病史后，首兒所消化內(nèi)科主任醫(yī)師鐘雪梅為明明安排了一系列針對(duì)性篩查。結(jié)果顯示，明明的銅藍(lán)蛋白水平顯著降低，基因檢測(cè)也證實(shí)存在基因突變。這意味著明明患有一種罕見(jiàn)病——肝豆?fàn)詈俗冃浴?/p>

隨后，鐘雪梅為明明制定了詳細(xì)的治療方案，包括口服鋅劑和排銅藥物等。經(jīng)過(guò)一段時(shí)間的治療，明明的轉(zhuǎn)氨酶水平明顯下降，肝功能逐漸恢復(fù)正常。

“罹患罕見(jiàn)病并不意味著絕望，肝豆?fàn)詈俗冃跃褪巧贁?shù)可以控制的罕見(jiàn)病之一，早期診斷和治療可以改變孩子的一生。”鐘雪梅說(shuō)。 本報(bào)記者 柴嶸